Investigadores descobrem novo sistema de grupos sanguíneos após 50 anos.

Num estudo internacional, investigadores descreveram um sistema de grupo sanguíneo até agora desconhecido, diretamente associado a uma molécula rara presente nos glóbulos vermelhos. Esta descoberta pode ser decisiva para a vida de pessoas com grupos sanguíneos muito raros, sobretudo em transfusões e durante a gravidez.

O que um grupo sanguíneo significa realmente no corpo

A maior parte das pessoas associa o termo grupo sanguíneo a O, A, B ou AB e, talvez, ainda a “positivo” ou “negativo”. Mas, nos hospitais, esse conhecimento já não chega. Do ponto de vista médico, um grupo sanguíneo é uma espécie de marca de superfície nos glóbulos vermelhos, ou seja, nas células que transportam oxigénio.

Nessas células existem inúmeras moléculas, chamadas antigénios. Podem ser proteínas, moléculas de açúcar ou uma combinação de ambas. O nosso sistema imunitário reconhece estes antigénios com grande precisão e distingue, com base nesses padrões, entre o que “nos pertence” e o que é “estranho”.

É precisamente destes antigénios que depende se uma transfusão de sangue decorre sem problemas - ou se desencadeia uma reação de defesa perigosa.

Quem recebe sangue passa a ter milhões de glóbulos vermelhos estranhos no organismo. Se os antigénios do dador não forem compatíveis com o sistema imunitário do recetor, as células de defesa atacam essas células estranhas. No pior cenário, pode ocorrer insuficiência renal, choque e morte.

Porque ABO e Rhesus são apenas a ponta do icebergue

Os médicos agrupam padrões semelhantes de antigénios em chamados sistemas de grupos sanguíneos. Os mais conhecidos são:

• Sistema ABO (A, B, AB, O)
• Sistema Rhesus (Rh positivo ou negativo)

Na Europa, as campanhas de dádiva de sangue seguem quase sempre estes dois sistemas. No entanto, existem mais de 300 grupos sanguíneos reconhecidos em todo o mundo, formados por centenas de antigénios. Algumas combinações são muito frequentes, outras aparecem apenas em meia dúzia de pessoas.

Alguns exemplos de sistemas de grupos sanguíneos menos conhecidos são:

• MNS
• Diego
• Duffy
• tipo Bombay
• Lewis
• YT

Alguns deles surgem apenas em regiões específicas do planeta. O que é extremamente raro na Europa pode ser relativamente comum em partes de África ou da Ásia - e vice-versa.

Porque os grupos sanguíneos raros são um pesadelo para os hospitais

Para doentes com grupos sanguíneos raros, cada operação torna-se um risco. Em caso de emergência, os hospitais têm de encontrar dadores compatíveis, muitas vezes a nível internacional. Frequentemente, um grupo sanguíneo raro só é descoberto quando algo corre mal - por exemplo:

• numa cirurgia planeada com exames prévios
• numa transfusão de sangue urgente após um acidente
• durante a gravidez, quando os anticorpos da mãe atacam o sangue do feto

Quando os médicos identificam anticorpos inesperados no sangue de um doente, iniciam-se análises laboratoriais complexas. É precisamente a partir deste tipo de casos que surgem, repetidamente, indícios de novos padrões de grupo sanguíneo até então desconhecidos.

Uma tragédia na sala de partos como ponto de partida

O caminho até ao novo sistema de grupo sanguíneo MAL começou já no início da década de 1970. Nessa altura, uma mulher em fim de gravidez foi internada com complicações graves. Os médicos lutaram pela vida do bebé por nascer - sem sucesso. Os glóbulos vermelhos do feto estavam fortemente danificados.

Rapidamente se percebeu que o sistema imunitário da mãe tinha produzido anticorpos que atacavam o sangue da criança. No laboratório, verificou-se que a causa estava ligada a um antigénio raro - ou, mais precisamente, à ausência dele.

A investigação centrou-se num antigénio que é detetável em quase todas as pessoas do mundo e que, na altura, recebeu o nome AnWj. Cerca de 99 por cento da população transporta esta molécula nos glóbulos vermelhos. Apenas uma pequena minoria das pessoas não a possui.

Quando uma única molécula decide a compatibilidade

Nos poucos indivíduos sem o antigénio AnWj, os investigadores encontraram dois padrões:

Tipo	Causa
Patológico	por exemplo, em certas doenças oncológicas ou perturbações da formação do sangue, o AnWj desaparece temporariamente
Genético	o antigénio falta de forma permanente porque existe uma alteração hereditária no material genético

Particularmente interessante foi uma família em que vários membros não apresentavam AnWj nos glóbulos vermelhos de forma permanente. Aqui, tudo indicava que a origem teria de ser uma variante genética herdada.

O gene MAL entra no centro da investigação

Com a ajuda de análises genéticas modernas, os investigadores procuraram nesta família alterações específicas no material genético. Concentraram-se em segmentos responsáveis por proteínas na superfície dos glóbulos vermelhos. Foi aí que encontraram repetidamente o mesmo gene: MAL.

Nas amostras das pessoas afetadas faltavam pequenos fragmentos do gene MAL - os especialistas chamam a isso deleções. Onde a maioria das pessoas tem o plano de construção de uma determinada proteína de superfície, estes doentes apresentam falhas.

Quem não possui um gene MAL funcional também não produz proteínas MAL nos glóbulos vermelhos - e, por isso, o antigénio correspondente fica em falta.

Foi precisamente esta relação entre gene, proteína e antigénio que serviu de base para classificar um novo sistema de grupo sanguíneo. Assim, as pessoas sem proteína MAL funcional reagem de forma sensível quando recebem sangue que apresenta essa característica.

Um novo sistema de grupo sanguíneo: MAL

Com base nestes dados, entidades especializadas reconheceram agora um novo sistema de grupo sanguíneo, nomeado a partir do gene responsável: MAL. Os indivíduos afetados são considerados AnWj-negativos e frequentemente produzem anticorpos contra este antigénio, porque o seu próprio sangue não o reconhece.

Se estes doentes receberem, durante uma transfusão, sangue com células AnWj-positivas, pode desencadear-se uma reação imunitária intensa. Para estes casos, a determinação “normal” do grupo sanguíneo com base em ABO e Rhesus não é suficiente. Necessitam de dadores cujo sangue também não contenha o antigénio correspondente.

Para os médicos de laboratório, isto abre uma nova possibilidade de classificação mais precisa de casos críticos. Estão previstos testes especiais de genotipagem, concebidos para procurar especificamente variantes no gene MAL. Desta forma, poderá ser identificado atempadamente se um doente pertence ao sistema MAL e quais os riscos em caso de transfusão.

O que isto significa para os serviços de dádiva de sangue

Com o reconhecimento do sistema MAL, aumenta a pressão sobre os bancos de sangue para registar os seus stocks com ainda mais detalhe. Os dadores com combinações raras e que doam sangue com regularidade tornam-se especialmente valiosos.

Em muitos países já existem registos para pessoas com grupos sanguíneos raros. Estas pessoas são contactadas de forma dirigida quando, em qualquer parte do mundo, há um doente que necessita urgentemente de sangue compatível. Com o MAL, junta-se mais uma peça a este quadro complexo.

Quem tem mais frequentemente grupos sanguíneos raros

Nos países europeus, a maioria dos grupos sanguíneos raros surge com maior frequência em pessoas com raízes em África, nos territórios ultramarinos ou nas regiões em torno do oceano Índico. A causa são diferenças genéticas que se desenvolveram ao longo da história humana através da migração e da adaptação.

A classificação de “raro” depende muito do local. Um exemplo: o fator Rhesus negativo é muito invulgar na China, enquanto na Europa cerca de uma em cada sete pessoas pertence a este grupo. O mesmo acontece com muitos outros sistemas - a sua distribuição varia bastante de região para região.

• Na Europa, ABO e Rhesus são suficientes para a maioria das situações.
• Em centros internacionais de transplante, os sistemas raros assumem um papel cada vez mais importante.
• As grávidas com grupos sanguíneos específicos precisam de vigilância apertada.

Porque o novo sistema é tão relevante para os doentes

À primeira vista, a designação de mais um sistema de grupo sanguíneo pode parecer um pormenor apenas para especialistas. Para os doentes afetados, porém, as consequências práticas são enormes. Os médicos conseguem explicar melhor as reações às transfusões, avaliar os riscos com maior precisão e procurar sangue compatível de forma mais direcionada.

Na medicina da gravidez, o MAL acrescenta um nível adicional de segurança. As mulheres com os anticorpos correspondentes podem ser identificadas cedo, permitindo que os hospitais avaliem com mais rigor o risco para o feto e, se necessário, planeiem medidas preventivas.

Definição de termos importantes

Para tornar o contexto médico mais claro, seguem alguns conceitos fundamentais em linguagem simples:

• Antigénio: estrutura de superfície nas células que é reconhecida pelo sistema imunitário.
• Anticorpo: proteína do sistema imunitário que se liga de forma dirigida a antigénios específicos.
• Deleção: perda de um fragmento de material genético no genoma.
• Genotipagem: análise do material genético para identificar variantes genéticas específicas.

Com cada novo sistema de grupo sanguíneo descrito, o plano do nosso sangue torna-se um pouco mais claro. Para a maioria das pessoas, isso não muda nada no dia a dia. Mas para o pequeno grupo com características muito raras, como o MAL, este conhecimento pode ser exatamente a diferença que salva a vida numa situação de emergência.